Cystinose – Was ist das überhaupt?

Cystinose ist eine angeborene, vererbte Stoffwechselstörung, die zu einer Speicherung von Cystin in den Zellen vieler Organe des Körpers führt. Diese Krankheit ist ausgesprochen selten – zum Glück tritt sie nur einmal bei 60- bis 100 Tsd. Geburten auf. Daher ist es auch nicht verwunderlich, wenn ein Arzt oder Kinderarzt noch nie jemanden mit Cystinose gesehen hat.

Um sich einen ersten Überblick zu verschaffen, empfehlen wir Ihnen den Artikel Cystinose aus der Zeitschrift  "Kinderärztliche Praxis" – er ist so geschrieben, dass man ihn auch ohne Vorkenntnisse verstehen kann.

Um sich genauer zu informieren, empfehlen wir  den Fachartikel Cystinosis von Dr. William Gahl vom NIH in Washington. Er ist 2012 in neuer Überarbeitung veröffentlicht worden. Leider ist er wie die meiste Fachliteratur zu Cystinose auf englisch.

Wenn Sie noch weitere Fragen haben oder Ihnen Dinge unklar bleiben, helfen wir gerne weiter.  Viele Artikel sind für medizinische Fachleute geschrieben – also für Laien nicht immer verständlich. Bitte drucken Sie sich die Artikel aus, die Sie Ihrem Arzt weitergeben möchten. Dazu sind sie da und freigegeben.

Für die fortlaufende Überarbeitung der internationalen Literaturliste bedanken wir uns besonders bei CRN – dem Cystinosis Research Network in USA – diese Website ist  sehr informativ und hilfreich, sofern man englisch lesen kann. Und unter Research findet man alle Literatur-Hinweise.