Diagnose: Cystinose. Und jetzt?

Cystinose ist ein ausgesprochen seltene Krankheit, die sich in vielen verschiedenen Symptomen zeigt. Daher hilft eine Diagnose den Eltern noch nicht weiter, auch wenn es natürlich erleichtert, alle vorhandenen Probleme endlich zuordnen zu können.

Es gibt nicht viele Ärzte, die sich mit Cystinose auskennen. Und es erfordert große Geduld und Hartnäckigkeit der Eltern bis sie sagen können: Wir haben für unsere Familie den richtigen Weg gefunden, mit dieser Krankheit umzugehen.

Informationsaustausch ist eine entscheidende Hilfe für die Familien ebenso wie auch für die behandelnden Ärzte.

Genau aus diesem Grund haben wir 1991 die Cystinose-Selbsthilfe e.V. ins Leben gerufen mit dem klaren Ziel, einerseits Ansprechpartner für Patienten und Familien zu sein und Informationen wie praktische Hilfen zu geben, andererseits den Kontakt zu behandelnden Ärzten zu halten und auch hier für Fragen offen zu sein.  Um beides zu vereinigen, bieten wir auf unseren jährlichen Familienfreizeiten die Möglichkeit zum persönlichen Austausch - mit Patienten, Familien und Experten.

Weltweit gibt es etwa 2000 Menschen, die Cystinose haben. Das macht den internationalen Austausch zwischen Patienten und Ärzten, Ärzten und Patienten nicht nur wichtig, sondern überlebensnotwendig. Es gibt viele Möglichkeiten, über internationale Forschungsprojekte Informationen zu erhalten und Kontakte zu Experten zu knüpfen. Diese Erfahrungen weiterzugeben, auch das ist unsere Aufgabe.